上海交大破译人类遗传学百年之谜 首次把“A-1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域
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上海交大破译人类遗传学百年之谜
首次把“A—1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域
据新华社上海2月23日电(记者刘军)记者近日获悉,上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”,经过两年协作攻关,首次把“A—1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域,然后又成功地发现并克隆了导致“A—1型短指(趾)症”的IHH基因,同时还发现该基因与人体身高相关联。该研究成果发表在国际著名科学杂志《美国人类遗传学》上,同时被评为2001年度“中国高等学校十大科技成果奖”。
早在1903年,法拉比在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中首先报道了世界第一例人类孟德尔常染色体显性遗传病,即A—1型短指(趾)畸形症,从此以后这一病例在世界上许多遗传学和生物学的教科书中被广泛引用,因而备受世人关注。
此项研究成功地破解了人类遗传史上的近百年之谜,并将哈佛医学院特宾实验室提出IHH控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人,因此在国内外引起了较大反响。

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