测序和分析

第3版(国际)
专栏：

　　测序和分析
在人类基因组图谱解析的过程中，人类基因组计划的科学家和美国塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”，人类基因组工程则采用了“克隆法”。
科学家从3女2男5位志愿者体内提取DNA样品，他们包括1名非洲裔美国人，1名亚裔、1名拉美裔和2名白人。
霰弹法是一个高度计算机化的方法，它是先把基因组随机分成已知长度（2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对）的片段，然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的大段并确定它们在基因组上的正确位置。
由公共经费支持的人类基因组计划则采用另一种方法，即先复制更大段的人类基因序列，然后将它们绘制到基因组的适当区域，这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和精力放到克隆和绘制草图上，而塞莱拉公司的方法是在后期需要做大量的计算工作。
塞莱拉公司的科学家先用霰弹法测序DNA，并将整个基因组覆盖8次，然后用两个数学公式将人类基因组序列多次组装起来，确定出了基因中的转录单元，预测出了60％的已识别基因的分子功能。