基因突变导致孤独症

【美联社华盛顿11月28日电】科学家们早已在理论上认为大约有15种基因同与生俱来的严重脑部疾病——孤独症有关，现在他们终于发现了其中的一种基因。
罗切斯特大学的科学家宣布，他们在一项针对57名孤独症患者的研究中发现，40％患者的HOXA1基因发生突变，HOXA1是对大脑早期发育至关重要的基因。
子女只要从父母中的一方继承了这种突变的基因，就会患上孤独症。实际上，科学家只发现一位病情非常严重的患者是从父母双方继承了这种发生突变的基因。由国家卫生研究所提供资金的罗切斯特大学孤独症研究中心负责人帕特里夏·罗迪耶说，像这种情况，胎儿通常会死亡。
携带这种有缺陷基因的父母为何没有患上孤独症？某些人的确有非常轻微的症状，罗迪耶认为可能是其它因素阻止了与孤独症有关的基因发挥作用
HOXA1是对胎儿早期发育至关重要的基因之一，这些基因决定着其它基因是否发挥作用。HOXA1和大脑的发育有关。缺少这种基因的老鼠出现脑干缺损、耳朵畸形以及其它典型的孤独症症状。鉴于这种情况，罗迪耶领导的研究小组决定研究这种基因对人体的作用。