人的肥胖基因首次被发现

【美联社纽约６月２３日电】科学家首次确定了使人发胖的基因缺陷。
在一个年仅８岁、体重却已超过８６公斤的女孩身上，一个基因缺陷开始显露出来。她的腿因为不胜重负已经做过手术，吸脂术也做过，而这一切只是为了让她能够行走。
有两份报告描述了这些基因缺损，每份报告都针对一种不同的基因。其中一份报告结束了一场在世界范围内深入细致寻找肥胖基因缺陷的搜索（这些基因指示肌体如何制造Ｌｅｐｔｉｎ激素），另一份报告则给出了理解控制体重的复杂过程的新线索。
专家说，新发现的基因缺损只在非常罕见的情况下导致人发胖，因此对绝大多数胖人不适用。
宾夕法尼亚大学医学院的艾伯特·斯顿卡德博士说：“它们是真正具有里程碑意义的报告。”
６月２６日出版的《自然》杂志和７月号的《自然基因》杂志将载文介绍这项新成果。英国剑桥大学阿登布鲁克医院的科学家以及他们在其他地方的合作者撰写了这些报告。
这个８岁女孩的例子也包括她的表弟：一个年仅２岁、体重已达到２９公斤的男孩。科学家发现，两个孩子的一种基因都存在缺陷，该基因指示脂肪细胞产生Ｌｅｐｔｉｎ。当它发生突变时，Ｌｅｐｔｉｎ的供应急剧减少。
新进展的确证明，Ｌｅｐｔｉｎ在调节人以及老鼠体重方面非常重要。每个人都通过遗传得到Ｌｅｐｔｉｎ基因的两个拷贝，每个拷贝来自父母中的一方。在上面所说的８岁女孩和她２岁表弟的例子中，他们的两个基因拷贝都有缺损。调查发现，他们的父母都各有一个缺个缺损基因、一个正常基因。他们都超重，但并不是极为肥胖。
《自然基因》杂志的报告，讲了一个中年时只是中度超重但在３岁时体重曾超过３６公斤的妇女的例子。
研究人员发现，她的前激素转换酶基因的两个拷贝都有缺损。前激素转换酶有多种作用，其中之一是帮助身体产生胰岛素。